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問答題

【簡答題】試述苯丙酮尿癥的治療方法。

答案：苯丙酮尿癥的治療應(yīng)積極，治療開始的年齡愈小，效果愈好。①低苯丙氨酸飲食：嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉；幼兒添加輔食應(yīng)以...

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【簡答題】為什么BH4乏型苯丙酮尿癥的臨床癥狀更重。

答案： BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羥化過程中所必需的輔酶，其缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5-羥色胺...

【簡答題】簡述遺傳代謝病的代謝紊亂表現(xiàn)。

答案：遺傳代謝病的代謝紊亂表現(xiàn)為：①代謝終末產(chǎn)物缺乏，正常人體所需的產(chǎn)物合成不足或完全不能合成，臨床出現(xiàn)相應(yīng)癥狀；②受累代謝途...

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