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問答題
【簡答題】為什么BH4乏型苯丙酮尿癥的臨床癥狀更重。
答案：
BH4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸在羥化過程中所必需的輔酶，其缺乏時不僅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，且造成多巴胺、5-羥色胺...
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問答題
【簡答題】簡述遺傳代謝病的代謝紊亂表現(xiàn)。
答案：
遺傳代謝病的代謝紊亂表現(xiàn)為：①代謝終末產(chǎn)物缺乏，正常人體所需的產(chǎn)物合成不足或完全不能合成，臨床出現(xiàn)相應(yīng)癥狀；②受累代謝途...
問答題
【簡答題】簡要描述粘多糖病患兒的特殊外觀。
答案：
周歲前后出現(xiàn)身材矮小，關(guān)節(jié)進(jìn)行性畸變，脊柱后凸和側(cè)凸，膝外翻。Ⅳ型病變最嚴(yán)重：可表現(xiàn)為短頸、雞胸、肋下緣外突和記住極度后...
