為常染色體隱形遺傳疾病,進行性小腦共濟失調和毛細血管擴張為其特征。
一種少見的X一連鎖隱性遺傳性疾病,以免疫缺陷、濕疹和血小板減少三聯(lián)征為臨床表現(xiàn)。
指T細胞和B細胞功能聯(lián)合缺陷引起的原發(fā)性免疫缺陷病,以T細胞缺如尤為嚴重和突出。