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【A1/A2型題】疑為苯丙酮尿癥的新生兒初篩應(yīng)做()
A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
C.尿三氯化鐵試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.血清苯丙氨酸濃度測定
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【A1/A2型題】唐氏綜合征患兒染色體核型標(biāo)準(zhǔn)型為()
A.46,XX,-14,+t(14q:21q)
B.47,XX,+21
C.45,XX,-14,-21,+t(14q:21q)
D.47,XXX
E.46,XX,-21,+t(21q:21q)
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單項(xiàng)選擇題
【A1型題】非典型苯丙酮尿癥缺乏的酶不包括()
A.苯丙氨酸羥化酶
B.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
C.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶呤還原酶
E.四氫生物蝶呤
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