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由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸,苯丙酮尿癥患兒呈特殊的鼠尿臭味。()
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苯丙酮尿癥為不可治性遺傳代謝病,故對本病家族史的孕婦必須做產(chǎn)前診斷。()
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苯丙酮尿癥患兒絕大多數(shù)為缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶所致,是氨基酸代謝障礙中較常見的一種,屬常染色體顯性遺傳。()
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