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問答題
【簡答題】線粒體病的臨床表現(xiàn)。
答案:
(1)以肌無力和腦癥狀為突出表現(xiàn)的多系統(tǒng)受累。
(2)肌無力,癱瘓或眼肌麻痹,運動不耐受。
(3)神...
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【簡答題】臨床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?
答案:
(1)家族中已有確診為遺傳性代謝病患者或類似癥狀疾病者;(2)高度懷疑為氨基酸、有機酸代謝缺陷者;(3)不明原因的腦病(...
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問答題
【簡答題】試述染色體病的臨床特征。
答案:
(1)常染色體病即常染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變所產(chǎn)生的綜合征,其共同的特征為:①生長發(fā)育遲緩②智能發(fā)育落后③多發(fā)性先天畸形...
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