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單項(xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)主要為()

A．智能低下+驚厥
B．智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+鼠尿臭
C．后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D．智能低下+多發(fā)畸形
E．驚厥+多發(fā)畸形

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單項(xiàng)選擇題

21-三體綜合征產(chǎn)前診斷的確診方法為()

A．超聲波檢查
B．X線檢查
C．母血甲胎蛋白測(cè)定
D．抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查
E．抽取羊水進(jìn)行DNA檢查

單項(xiàng)選擇題

確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是()

A．尿三氯化鐵試驗(yàn)
B．血尿苯丙氨酸濃度測(cè)定
C．苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
D．尿喋呤分析
E．Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)

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