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單項選擇題

【A3型題】12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構音障礙。查體：表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。下列哪項實驗室檢查對診斷最有意義（）

A.血清銅藍蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.肝功能檢查
E.同位素銅結合試驗

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單項選擇題

【A3型題】1歲半患兒，至今不會獨立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫掌。面部無水腫，皮膚細嫩。無異常氣味。該患兒母親再次懷孕后產(chǎn)前診斷最佳方法是（）

A.胎膜絨毛細胞核型分析
B.羊水細胞性染色質(zhì)檢測
C.羊水細胞染色體分析
D.羊水細胞生化檢測
E.羊水卵磷脂和鞘磷脂測定

單項選擇題

【A3型題】1歲半患兒，至今不會獨立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫掌。面部無水腫，皮膚細嫩。無異常氣味。確診的檢查為（）

A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿氨基酸過篩
E.智力測定

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