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單項選擇題

【A1型題】對于典型苯丙酮尿癥患兒主要的治療方法是（）

A.低苯丙氨酸飲食
B.給予鳥苷三磷酸環(huán)化酶
C.給予PTS
D.給予5-羥色胺酸
E.BH4

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單項選擇題

【A1型題】典型的苯丙酮尿癥是由于肝細胞中缺乏（）

A.PTS
B.PPH4S
C.DHPR
D.PH
E.GTP-CH

單項選擇題

【A1型題】一母親為21／21易位攜帶者，其下一代罹患唐氏綜合征的概率是（）

A.1%
B.10%
C.4%
D.2%～4%
E.100%