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多項選擇題

根據下列哪些檢查可區(qū)別經典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高（）

A.皮膚成纖維細胞DHPR活性
B.血中苯丙氨酸升高
C.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降
D.用2，4二硝基苯肼試劑驗尿
E.血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高

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多項選擇題

下列哪些檢查可診斷肝豆狀核變性（）

A.角膜色素環(huán)（K-F環(huán)）
B.血清銅藍蛋白低于200mg/L
C.每天尿銅排泄量大于100μg
D.肝活檢每千克：干燥肝銅定量超過400μg
E.血清銅藍蛋白低于400mg/L

多項選擇題

Turner綜合征的核型中哪些最為常見（）

A.46，XXP
B.45，X
C.46，XXq
D.45，X/46，XX
E.47，XXY

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