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A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測定
C.染色體核型分析
D.心臟超聲檢查
E.智力測定

A.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）
B.47，XX（或XY），+21
C.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D.部分細胞為46，XX（或XY），部分細胞為47，XX（或XY），+21
E.45，XX（或XY），+21

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