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多基因遺傳病
答案:
是指一個(gè)以上基因突變的累加效應(yīng)與環(huán)境因素相互作用所致的疾病。
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名詞解釋
Lisch結(jié)節(jié)
答案:
是虹膜上粟粒狀橙黃色圓形小結(jié)節(jié),為錯(cuò)構(gòu)瘤,稱為L(zhǎng)isch結(jié)節(jié),其數(shù)量可隨年齡增長(zhǎng)而增多,是神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型的特征性表現(xiàn),...
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名詞解釋
Refsum病
答案:
又稱植烷酸累積癥、遺傳性多發(fā)性神經(jīng)病綜合征或遺傳性小腦共濟(jì)失調(diào)夜盲多發(fā)性神經(jīng)炎。青少年期起病,以視網(wǎng)膜色素變性(夜盲)、...
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